สาเหตุทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคในวัยเด็กที่หายากซึ่งเลียนแบบโรคลำไส้อักเสบ การค้นพบนี้อาจช่วยให้นักวิจัยค้นพบรากเหง้าของความผิดปกติของการอักเสบและภูมิต้านทานผิดปกติอื่นๆ ทีมนักวิจัยได้ตรวจสอบกรณีลึกลับของเด็กหนุ่มที่เข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาล สำหรับอาการปวดท้อง มีไข้เป็นพักๆ และท้องเสียเป็นเวลาหลายวันและแผลเปื่อยในปากของเขา

โดยใช้การจัดลำดับจีโนมของเด็กและพ่อแม่ที่มีสุขภาพดี พวกเขาเปิดเผยว่าเด็กชายมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ขัดขวาง ELF4 ซึ่งเป็นปัจจัยการถอดรหัสบนโครโมโซม X ที่ควบคุมการแสดงออกของยีนอื่นๆ จำนวนมาก หลังจากที่ติดต่อเพื่อนร่วมงานในด้านโรคหายาก ทีมวิจัยได้ระบุเด็กผู้ชายอีกสองคนที่มีอาการคล้ายคลึงกันซึ่งมียีน ELF4 ที่แตกต่างกันด้วย ความผิดปกตินี้เรียกว่าข้อบกพร่องใน ELF4, X-linked หรือ DEX สำหรับระยะสั้น และมีการระบุจำนวนเคสที่เพิ่มขึ้นเป็นเรื่องที่น่าตื่นเต้นมากที่ได้เริ่มต้นกับผู้ป่วยที่ป่วยและค้นพบยีนใหม่ที่ไม่คาดคิดซึ่งมีบทบาทสำคัญในการควบคุมการอักเสบ